Um fato inédito foi realizado na noite desta quarta-feira, 12, no Hospital das Clínicas Samuel Libânio (HCSL): a infusão de medicamento em um paciente pousoalegrense com a síndrome de Hunter.
Para o procedimento, a enfermeira Milene Alves, da Fhemig de Belo Horizonte, acompanhada por uma equipe da Associação Mineira dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras(AMPMPS), aplicou um treinamento para componentes de uma equipe multidisciplinar do HCSL que fará a infusão do medicamento a partir de agora.
"Essa infusão sendo aplicada aqui no Hospital vai ajudar muito a gente pois não precisa deslocar para Belo Horizonte para receber o medicamento que vai melhorar muito a qualidade de vida do meu filho", afirma a mãe de Nicolas Ramos Herculano da Silva, Ana Elisa Ramos da Silva.
Tudo começou quando a família de Nicolas de 4 anos, diagnosticado com mucopolissacaridose (MPSII), doença conhecida como síndrome de Hunter, conseguiu via judicial medicamentos para o tratamento do garoto que será feito no HCSL.
"Quando Nicolas foi diagnosticado com a doença, entramos com o pedido judicial, recebemos o medicamento, e estamos fazendo a primeira infusão na sua cidade natal. Essa medicação deve ser usada para o resto da vida pelo paciente, pois existe a falta de uma enzima em seu organismo", conta a presidente da AMPMPS, Miriam Sandra Gontijo Oliveira, que agradeceu a receptividade que teve dos funcionários do HCSL.
Nicolas, que é o primeiro paciente a usar o medicamento via judicial em Pouso Alegre para MPS II, tem que receber dois frascos do medicamento por semana, sendo que cada um deles tem o custo de R$7 mil.
Sobre a mucopolissacaridose
A mucopolissacaridose (MPS), uma doença genética raríssima, progressiva e multissistêmica. Provocada por uma deficiência enzimática, a doença tem sete tipos. O tipo 2 é também conhecido como síndrome de Hunter.
O medicamento usado no tratamento é muito caro. Segundo a presidente Miriam Oliveira, o acesso ao tratamento tem ocorrido por meio de liminares judiciais, na maioria dos casos, ou pelo uso compassivo - quando as crianças fazem parte de pesquisas científicas.
Ela reconhece que o tratamento é dispendioso, mas lembra que o acesso é um direito das crianças, uma vez que, quando isso não ocorre, podem até mesmo morrer.
Trata-se de uma doença genética, autossômica recessiva, que faz parte dos erros inatos do metabolismo. A enfermidade se caracteriza pela falta de enzima que realiza a digestão de componentes das estruturas das células, conhecidos como glicosaminoglicanos (GAG), que são moléculas formadas por açúcares que, junto com a água, formam substâncias viscosas e lubrificantes que permitem, por exemplo, o movimento das articulações do corpo.
Feições diferentes, crescimento do crânio, língua e lábios grossos, presença de hérnia umbilical, aumento do volume do fígado e do baço, coluna arqueada, infecção do trato respiratório (otite, sinusite, pneumonia de repetição) e problemas cardíacos (sopro no coração) são alguns dos sintomas mais frequentes.
Os portadores da síndrome de Hunter podem apresentar também perdas auditivas, espessamento das válvulas cardíacas - que acarretam o declínio das funções cardíacas - doença por obstrução das vias aéreas e apnéia do sono.
A amplitude dos movimentos e mobilidade também pode ser afetada. Nem todos os portadores de MPS são afetados da mesma maneira, e a velocidade da progressão dos sintomas é muito variável. No entanto, a síndrome de Hunter é sempre grave, progressiva e limitadora da qualidade ou do tempo de vida.
Os interessados podem obter mais informações sobre a doença pelos telefones da Associação Mineira dos Portadores de Mucopolissacaridoses e Doenças Raras(AMPMPS) (34) 99906-7676 (Francinete) e (37) 99941-2235 (Miriam).
com assessoria - HCSL e FUVS
com assessoria - HCSL e FUVS
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